Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas y son poco conocidas, por lo que cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos.
En República Dominicana se ha ido haciendo conciencia y ya este jueves fue realizado el Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras y de Complejo Manejo, donde se presentaron los principales retos que enfrentan estos pacientes y además se garantizó llevar un proyecto de ley al respecto ante el Congreso Nacional.
Al respeto, la doctora Massiel Morales González, pediatra genetista, alertó que los pacientes con enfermedades raras enfrentan varios retos que van desde su tratamiento a los costos económicos de éstos.
La doctora Massiel Morales González al disertar en el Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras y de Complejo Manejo. (DANIA ACEVEDO)
“El primer gran reto es la falta de conocimientos en el personal sanitario y en la población general con relación a las enfermedades raras, su reconocimiento, su diagnóstico y el abordaje integral que necesita”, indicó la especialista en el panel realizado en el Paraninfo de Ciencias Económicas de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD).
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Agregó que también los mismos pacientes desconocen sobre las enfermedades que padecen, lo cual conlleva a que no acudan de forma rutinaria y, a la vez, genera un diagnóstico tardío que impactan de forma negativa.
De su lado, Mario Ufre, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud, al dar inicio al congreso, consideró que el acceso limitado a la terapia y la falta de conocimiento sobre su condición hacen que el camino hacia la atención adecuada sea largo y difícil.
Especialistas y autoridades que asistieron al Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras y de Complejo Manejo. (DANIA ACEVEDO/DIARIO LIBRE)
Proyecto de ley
De su lado, la senadora por la provincia Azua, Lía Díaz, manifestó su compromiso de presentar ante el Poder Legislativo un proyecto de ley sobre el tratamiento de estas enfermedades. El proyecto buscaría proteger a los pacientes en estas condiciones.
La senadora por la provincia Azua, Lía Díaz, en el Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras y de Complejo Manejo. (DANIA ACEVEDO/DIARIO LIBRE)
La legisladora argumentó que a los pacientes con enfermedades raras hay que garantizarles su espacio desde el punto de vista médico, pero también de educación con los familiares en el entorno para su tratamiento.
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“Ya tenemos fecha para dentro de 10 a 12 días vamos a depositar el proyecto en la comisión de salud del Senado de la República para someterlo vía secretaría”, dijo la senadora, quien también es pediatra.
La legisladora consideró, además, que en el país hay que tener más especialistas genetistas, por lo menos uno en cada región, ya que cuando se traslada un paciente desde el interior del país a la Capital, llega deteriorado.
Especialistas detallan enfermedades raras
Camila Marranzini, asesora genética y licenciada en biotecnología, destacó que, de acuerdo a estudios, se estima que entre el 3.5 % y el 5.9 % de la población mundial padece una enfermedad rara, «lo que equivale a 300 millones de personas».
Dijo que además de la persona que padece la enfermedad también se ven afectados sus familiares, como los padres y hasta los cuidadores, por lo que el número de personas impactadas es mayor.
“Hay un sin número de enfermedades raras, la cifra que manejamos actualmente es que hay hasta 10 mil”, manifestó Marranzini destacando entre estas la falcemia y agregando que esta es bastante común en el país.
Otro ejemplo de enfermedad rara es el síndrome de Pitt Hopkins, un trastorno genético raro del neurodesarrollo caracterizado por retraso en el desarrollo.
El Congreso
En el Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras y de Complejo Manejo también participaron en los debates la profesora Denisse Vallejo Mariano, presidenta de Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa); Álvaro Soto, gerente general de Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela; y Michelle Jiménez, coordinadora de Redomehr-Pilot.
